脑细胞代谢紊乱的机制与征状比较简单,由于许多问题无论如何未知,所以疗程较为困难。正常以情形,是脑细胞能量代谢的主要原料。1改型胆碱缺点症候群(G1D)由于SLC2A1基因的特异性,再一导致脑细胞内积聚减小。
G1D常以显出为癫痫复发与脑细胞电图棘波。值得注意的是,在G1D豚鼠模改型里面,G1D一系列极其重要神经系统功能缺点,常以独立自主于血脑细胞屏障方面的GLUT1胆碱障碍,而增高脑细胞组织内浓度可以加重征状。笔记指出这些发现不太可能与有机体G1D疾病方面,因此可以试图发展加强脑细胞流向或提供有效性替代底物的疗程方法。
迄今为止使用G1D的癫痫饮品疗法,仅能加重2/3高血压的运动障碍或癫痫复发,而且并非普遍耐受。有深入研究标示出,与生酮饮品疗程方式比如说的,如三庚酸甲基等糖类不太才会通过回补反应,可用TCA(三烷基循环)的里面间衍生物,从而起依赖性。
因此来自德克萨斯学院西南医学里面心的深入历史学者们,全面着手非商业性、解禁标签系列的临床深入研究,对三庚酸甲基疗程方法进行评估。深入研究结果在线发表于8月11日的JAMA Neuro月刊上。
深入研究合计纳入14名未接受生酮饮品疗程的1改型胆碱缺点症候群的儿童与。施压伎俩为,在病人日常以饮品里面可用食品级三庚酸甲基。
由于相当多癫痫复发不明显,高血压或家属的好像不足以使用评估。因此,深入历史学者采用定量脑细胞电图、神经系统认知学、体液统计分析、脑细胞运动量的核磁合计振安全检查等伎俩。
深入研究标示出,1名病人(7%)没有显现出棘波;而其他病人在技术的发展三庚酸甲基后,棘波增幅达70%,大部分高血压神经系统认知显出以及脑细胞运动量增高。11名高血压(78%),长期采用三庚酸脂后未显现出副依赖性。3名病人(21%)显出为胃肠道征状,1(7%)名病人疗程里面断。
结果提示,三庚酸脂可以对G1D高血压的主要神经系统功能产生不利影响。另外,深入研究的观察加权可以上有一个极其重要的基本,来评估代谢性脑细胞病(里面间代谢衍生物障碍)的疗程方法。
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