早发型癫痫脑病的基因测定

再次起因新生儿期或婴儿早期的早发型癫痫遗传性会导致不堪重负的认知原发性和文学运动发育障碍，我们通常把它归咎于频繁再次发生的癫痫发病或发病间期癫痫样活动[1]。对于这类疾病的评估临床，除了小脑在结构上诱发、先天性代谢诱发的排查皆，遗传检测已已是一项不可忽视的临床工具[2]。

时至今日，早发型癫痫遗传性的疾病寻找已扩展到高通量遗传测序、遗传面板（ gene panels）以及全皆显子组测序的商业化中。另皆，遗传特征、畸形研习、癫痫发病患者研习和MRI检查和可以帮助识别特定的癫痫综合征，以及提示近似于的遗传检测计划[2]。

参考文献:

1. Berg A, Berkovic S, Brodie M, et al. Revised terminology and concepts for organization of seizures and epilepsies: report of the ILAE Commission on Classification and Terminology, 2005-2009. Epilepsia 2010; 51: 676-685.

2. Mastrangelo M, Celato A, Leuzzi V. A diagnostic algorithm for the evaluation of genetic-metabolic epileptic encephalopathies. Eur J Paediatr Neurol 2012;16:179-191.

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撰稿人： neuro210